6.0 KiB
| aliases | tags | date | zero-link | parents | linked | |||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
|
|
|
Описание
Наследственное патологическое нарушение метаболизма железа, приводящее к его избыточному накоплению в различных органах и тканях. Заболевание способствует появлению отеков и болезненности суставов, значительной потере веса, быстрой утомляемости, пониженному давлению, гиперпигментации кожи. Кроме того, отложение железа в органах и тканях приводит к развитию хронических заболеваний: сахарный диабет, гепатит и цирроз печени, артриты. Как правило, правильный диагноз устанавливается на этапе развития осложнений — в возрасте около 45 лет. Заболевание встречается с частотой 1:200 (гомозиготы) и 1:8 (гетерозиготы) у людей североевропейского происхождения. Болезнь редко возникает у чернокожих людей и людей азиатского происхождения. Фенотипическое (клиническое) заболевание наблюдается гораздо реже, чем это предсказывается частотой генов (т. е. многие гомозиготные люди не заявляют об этом расстройстве).
Механизм возникновения заболевания
Повреждение органов происходит медленно и его трудно уловить; часто на ранних стадиях возникают усталость и неспецифические системные симптомы и признаки. В большинстве случаев увеличение уровня железа в тканях приводит к свободно-радикальным реакциям (например, железо-ассоциированное перекисное окисление липидов индуцирует апоптоз гепатоцитов — клеток печени). Также характерна гиперпигментация и бронзовый цвет кожи.
Симптомы
На начальной стадии гемохроматоза характерные клинические симптомы могут отсутствовать, диагностическими критериями в этом случае служат лабораторные показатели обмена железа (уровень сывороточного железа и др.) и печеночных ферментов. У женщин клинические проявления встречаются редко до наступления менопаузы, поскольку их организм стремится компенсировать потери железа, связанные с менструацией (а иногда беременностью и родами). У мужчин начальными симптомами могут быть гипогонадизм и эректильная дисфункция, вызванная накоплением железа в гонадах.
В развернутой стадии болезни диагностирование гемохроматоза не представляет трудности, особенно при сочетании с ним цирроза печени или сахарного диабета, сердечной недостаточности и специфического изменения цвета кожи (бронзовая кожа).
Лечение
Самым простым и наиболее эффективным методом удаления избытка железа является флеботомия (кровопускание). Это помогает задержать превращение фиброза в цирроз, иногда даже обращает вспять циррозные изменения и продлевает пациенту жизнь, но не предотвращает вероятность гепатоцеллюлярной карциномы. Возникшие на фоне гемохроматоза вторичные заболевания и патологии лечатся в зависимости от их типов.
Несвоевременно начатое лечение или его отсутствие могут привести к развитию тяжелой полиорганной патологии.
Больные гемохроматозом не должны ограничивать потребление железосодержащих продуктов (например, красного мяса, печени) — им, как и всем людям, стоит придерживаться сбалансированной диеты. Алкоголь увеличивает всасывание железа и повышает риск развития цирроза, поэтому необходимо умеренное его потребление. Добавки с витамином C должны быть исключены.
Генетическое исследование
У меня болезнь не разовьется, но может развиться у Ярик. У Стручкова Дарья мутаций не обнаружено.
