---
aliases: 
tags:
  - зрелость/🌱
date:
  - - 2024-02-04
zero-link:
  - "[[00 Здоровье]]"
parents:
  - "[[Болезни]]"
linked:
---
## Описание
Наследственное патологическое нарушение метаболизма железа, приводящее к его избыточному накоплению в различных органах и тканях. Заболевание способствует появлению отеков и болезненности суставов, значительной потере веса, быстрой утомляемости, пониженному давлению, гиперпигментации кожи. Кроме того, отложение железа в органах и тканях приводит к развитию хронических заболеваний: сахарный диабет, гепатит и цирроз печени, артриты. Как правило, правильный диагноз устанавливается на этапе развития осложнений — в возрасте около 45 лет. Заболевание встречается с частотой 1:200 (гомозиготы) и 1:8 (гетерозиготы) у людей североевропейского происхождения. Болезнь редко возникает у чернокожих людей и людей азиатского происхождения. Фенотипическое (клиническое) заболевание наблюдается гораздо реже, чем это предсказывается частотой генов (т. е. многие гомозиготные люди не заявляют об этом расстройстве).

## Механизм возникновения заболевания
Повреждение органов происходит медленно и его трудно уловить; часто на ранних стадиях возникают усталость и неспецифические системные симптомы и признаки. В большинстве случаев увеличение уровня железа в тканях приводит к свободно-радикальным реакциям (например, железо-ассоциированное перекисное окисление липидов индуцирует апоптоз гепатоцитов — клеток печени). Также характерна гиперпигментация и бронзовый цвет кожи.

## Симптомы
На начальной стадии гемохроматоза характерные клинические симптомы могут отсутствовать, диагностическими критериями в этом случае служат лабораторные показатели обмена железа (уровень сывороточного железа и др.) и печеночных ферментов. У женщин клинические проявления встречаются редко до наступления менопаузы, поскольку их организм стремится компенсировать потери железа, связанные с менструацией (а иногда беременностью и родами). У мужчин начальными симптомами могут быть гипогонадизм и эректильная дисфункция, вызванная накоплением железа в гонадах.

В развернутой стадии болезни диагностирование гемохроматоза не представляет трудности, особенно при сочетании с ним цирроза печени или сахарного диабета, сердечной недостаточности и специфического изменения цвета кожи (бронзовая кожа).

## Лечение
Самым простым и наиболее эффективным методом удаления избытка железа является флеботомия (кровопускание). Это помогает задержать превращение фиброза в цирроз, иногда даже обращает вспять циррозные изменения и продлевает пациенту жизнь, но не предотвращает вероятность гепатоцеллюлярной карциномы. Возникшие на фоне гемохроматоза вторичные заболевания и патологии лечатся в зависимости от их типов.

Несвоевременно начатое лечение или его отсутствие могут привести к развитию тяжелой полиорганной патологии.

Больные гемохроматозом не должны ограничивать потребление железосодержащих продуктов (например, красного мяса, печени) — им, как и всем людям, стоит придерживаться сбалансированной диеты. Алкоголь увеличивает всасывание железа и повышает риск развития цирроза, поэтому необходимо умеренное его потребление. Добавки с витамином C должны быть исключены.

## Генетическое исследование
У меня болезнь не разовьется, но может развиться у [Ярик](Стручков%20Ярослав.md). У [Стручкова Дарья](Стручкова%20Дарья.md) мутаций не обнаружено.

![](Pasted%20image%2020240204102620.png)