34 lines
6.0 KiB
Markdown
34 lines
6.0 KiB
Markdown
|
---
|
|||
|
|
aliases:
|
|||
|
|
tags:
|
|||
|
|
- зрелость/🌱
|
|||
|
|
date:
|
|||
|
|
- - 2024-02-04
|
|||
|
|
zero-link:
|
|||
|
|
- "[[00 Здоровье]]"
|
|||
|
|
parents:
|
|||
|
|
- "[[Болезни]]"
|
|||
|
|
linked:
|
|||
|
|
---
|
|||
|
|
## Описание
|
|||
|
|
Наследственное патологическое нарушение метаболизма железа, приводящее к его избыточному накоплению в различных органах и тканях. Заболевание способствует появлению отеков и болезненности суставов, значительной потере веса, быстрой утомляемости, пониженному давлению, гиперпигментации кожи. Кроме того, отложение железа в органах и тканях приводит к развитию хронических заболеваний: сахарный диабет, гепатит и цирроз печени, артриты. Как правило, правильный диагноз устанавливается на этапе развития осложнений — в возрасте около 45 лет. Заболевание встречается с частотой 1:200 (гомозиготы) и 1:8 (гетерозиготы) у людей североевропейского происхождения. Болезнь редко возникает у чернокожих людей и людей азиатского происхождения. Фенотипическое (клиническое) заболевание наблюдается гораздо реже, чем это предсказывается частотой генов (т. е. многие гомозиготные люди не заявляют об этом расстройстве).
|
|||
|
|
|
|||
|
|
## Механизм возникновения заболевания
|
|||
|
|
Повреждение органов происходит медленно и его трудно уловить; часто на ранних стадиях возникают усталость и неспецифические системные симптомы и признаки. В большинстве случаев увеличение уровня железа в тканях приводит к свободно-радикальным реакциям (например, железо-ассоциированное перекисное окисление липидов индуцирует апоптоз гепатоцитов — клеток печени). Также характерна гиперпигментация и бронзовый цвет кожи.
|
|||
|
|
|
|||
|
|
## Симптомы
|
|||
|
|
На начальной стадии гемохроматоза характерные клинические симптомы могут отсутствовать, диагностическими критериями в этом случае служат лабораторные показатели обмена железа (уровень сывороточного железа и др.) и печеночных ферментов. У женщин клинические проявления встречаются редко до наступления менопаузы, поскольку их организм стремится компенсировать потери железа, связанные с менструацией (а иногда беременностью и родами). У мужчин начальными симптомами могут быть гипогонадизм и эректильная дисфункция, вызванная накоплением железа в гонадах.
|
|||
|
|
|
|||
|
|
В развернутой стадии болезни диагностирование гемохроматоза не представляет трудности, особенно при сочетании с ним цирроза печени или сахарного диабета, сердечной недостаточности и специфического изменения цвета кожи (бронзовая кожа).
|
|||
|
|
|
|||
|
|
## Лечение
|
|||
|
|
Самым простым и наиболее эффективным методом удаления избытка железа является флеботомия (кровопускание). Это помогает задержать превращение фиброза в цирроз, иногда даже обращает вспять циррозные изменения и продлевает пациенту жизнь, но не предотвращает вероятность гепатоцеллюлярной карциномы. Возникшие на фоне гемохроматоза вторичные заболевания и патологии лечатся в зависимости от их типов.
|
|||
|
|
|
|||
|
|
Несвоевременно начатое лечение или его отсутствие могут привести к развитию тяжелой полиорганной патологии.
|
|||
|
|
|
|||
|
|
Больные гемохроматозом не должны ограничивать потребление железосодержащих продуктов (например, красного мяса, печени) — им, как и всем людям, стоит придерживаться сбалансированной диеты. Алкоголь увеличивает всасывание железа и повышает риск развития цирроза, поэтому необходимо умеренное его потребление. Добавки с витамином C должны быть исключены.
|
|||
|
|
|
|||
|
|
## Генетическое исследование
|
|||
|
|
У меня болезнь не разовьется, но может развиться у [Ярик](Стручков%20Ярослав.md). У [Стручкова Дарья](Стручкова%20Дарья.md) мутаций не обнаружено.
|
|||
|
|
|
|||
|
|
|