36 lines
4.6 KiB
Markdown
36 lines
4.6 KiB
Markdown
|
---
|
|||
|
|
aliases:
|
|||
|
|
date:
|
|||
|
|
- - 2024-02-04
|
|||
|
|
- - 2024-02-04
|
|||
|
|
zero-link:
|
|||
|
|
- "[[00 Здоровье]]"
|
|||
|
|
parents:
|
|||
|
|
- "[[Болезни]]"
|
|||
|
|
linked:
|
|||
|
|
---
|
|||
|
|
## Описание
|
|||
|
|
Состояние, когда человек из-за наследственной мутации имеет повышенный риск развития определенных опухолей, которые могут развиться уже в относительно раннем возрасте. В большинстве известных наследственных злокачественных синдромов повышенный риск развития рака обусловлен мутацией одного гена (моногенные наследственные заболевания). Соответствующие гены, как правило, выполняют контролирующую функцию клеточного цикла или восстановления повреждений ДНК. При синдроме наследственного рака определенные паттерны рака могут наблюдаться в семьях. Эти модели включают наличие нескольких близких членов семьи (таких как мать, дочь и сестра) с одним и тем же типом рака, развитие рака в раннем возрасте или развитие двух или более типов рака у одного и того же человека. Примерами наследственных раковых синдромов являются наследственный синдром рака молочной железы и яичников, синдром Ли-Фраумени, синдром Каудена и синдром Линча.
|
|||
|
|
## Механизм возникновения заболевания
|
|||
|
|
Большинство случаев заболевания связаны с мутациями в клетках зародышевой линии, что объясняет манифестацию опухолей в относительно раннем возрасте. Злокачественная дегенерация происходит, когда дальнейшие соматические мутации, вовлеченные в развитие рака, происходят в генах отдельных клеток организма на протяжении митотических циклов.
|
|||
|
|
## Симптомы
|
|||
|
|
Клиническая картина определяется видом опухоли, ее размерами и локализацией и зависит от того, какие органы и ткани поражаются злокачественным опухолевым ростом.
|
|||
|
|
## Лечение
|
|||
|
|
Постоянный скрининг для выявления опухолей на самых ранних и поддающихся лечению стадиях. Основными видами терапии являются хирургическое лечение, лучевая и химиотерапия.
|
|||
|
|
|
|||
|
|
## Анамнез
|
|||
|
|
Была онкология по женской линии у пробабушки. Дожила до 91 года. 32 года прожила после удаления. Упала животом, после этого развилась онкология.
|
|||
|
|
|
|||
|
|
Бабушка. Онкология почки, прожила еще 6 лет после вырезания. Потом онкология кишки. Упала в погреб и ударилась почкой.
|
|||
|
|
|
|||
|
|
У деда часть кишки отрезали в 68 лет. Доброкачественная опухоль. Сейчас 76 лет.
|
|||
|
|
|
|||
|
|
## Генетическое исследование
|
|||
|
|
|
|||
|
|
^9241a9
|
|||
|
|
|
|||
|
|
У вас обнаружены мутации в генах, приводящие к заболеванию. Заболевание может развиться в течение жизни.
|
|||
|
|
|
|||
|
|
На консультации онколог сказал, что эта мутация ухудшает механизм, который отвечает в организме за обнаружение "плохих" (сломанных) клеток и их уничтожению. Если такие клетки не уничтожать, то они в итоге накапливаются. Плохие клетки продолжают делиться и в итоге деления может возникнуть рак.
|
|||
|
|
|
|||
|
|
|